Wielkie odkrycia naukowe - m.in. te, które po latach owocują rozwiązaniami dla medycyny czy technologii - zawsze zaczynają się od badań podstawowych. W przypadku poznania pierwszej, kompletnej sekwencji ludzkiego genomu również pojawią się zastosowania - powiedział PAP genetyk, prof. Paweł Golik.
W regionach ludzkiego genomu, których do tej pory nie znaliśmy, mogą znajdować się warianty genetyczne odpowiedzialne za powstawanie wielu chorób - mówi PAP genetyk, dr Paula Dobosz. Odczytanie pełnej sekwencji genomu można wykorzystać też w innych dziedzinach np. genetyce ewolucyjnej czy paleowirusologii.
Pierwszą pozbawioną luk sekwencję genomu człowieka przedstawili badacze z konsorcjum amerykańskich instytucji naukowych. Wiedza ta ma pozwolić na pełne zrozumienie ludzkiej genetyki i jej wpływu na różnorodne choroby - wskazują naukowcy.
Opracowano pojedynczy test, który przeszukuje genom pacjenta pod kątem ponad 50 różnych chorób genetycznych, głównie neurologicznych i nerwowo-mięśniowych, takich jak choroba Huntingtona, dystrofie mięśniowe i zespół łamliwego chromosomu X. Jego zastosowanie może skrócić czas postawienia właściwej diagnozy z kilkudziesięciu lat do zaledwie kilku dni. Test ma być dostępny dla pacjentów w przeciągu 5 lat.
Lis jest jednym z najszerzej rozprzestrzenionych gatunków ssaków lądowych na kuli ziemskiej. Badania jego genomu, prowadzone przez Instytut Biologii Ssaków PAN w Białowieży i międzynarodowy zespół badaczy, dały nowy wgląd w historię ewolucyjną lisa w Eurazji w okresie ostatnich kilkunastu tysięcy lat.
Geny kodujące białka stanowią zaledwie 1-2 proc. ludzkiego genomu. Pozostała część to mało poznana tzw. ciemna materia. Polska uczona wraz ze swym zespołem prowadzi badania, które mają wyjaśnić rolę długiego niekodującego RNA.
Naukowcy z 13 krajów, w tym czworo Polaków, rozkodowali genom żyta – podał w czwartek Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie, którego badacze uczestniczyli w pracach zespołu. Dzięki odkryciu możliwe będzie m.in. doskonalenie innych roślin uprawnych.
Nagrodę Nobla za rok 2020 w dziedzinie chemii 2020 otrzymały twórczynie precyzyjnych "nożyczek do genów", Emmanuelle Charpentier i Jennifer A. Doudna. Ich metoda pozwoliła opracować m.in. nowe terapie przeciwnowotworowe i wciąż jest intensywnie rozwijana.
Emmanuelle Charpentier i Jennifer A. Doudna zostały tegorocznymi laureatkami Nagrody Nobla w dziedzinie chemii. Komitet Noblowski docenił je za opracowanie metody edycji genomu.
Po raz pierwszy naukowcom udało się sztucznie stworzyć cały, nieduży genom, który posiada główną cechę życia: sam się powiela. Na bazie takich genomów mogłoby np. powstać proste komórki produkujące potrzebne ludziom substancje.